10 lutego 2023
Wrodzone wady serca – rodzaje, przyczyny i diagnostyka
Wrodzone wady serca to nieprawidłowości w strukturze serca lub w jego czynności. Nieprawidłowości w strukturze dzielą się na ubytki przegród serca, nieprawidłowe odejścia dużych tętnic, połączenia pomiędzy dużymi tętnicami, nieprawidłowe spływy dużych żył do serca, zwężenia lub zarośnięcia zastawek lub naczyń. Z kolei zaburzenia czynnościowe dotyczą przede wszystkim przewodnictwa przedsionkowo-komorowego.
Spis treści:
Przyczyny wrodzonych wad serca
Przyczyny powstawania wrodzonych wad serca nie są jednoznacznie określone. Najprawdopodobniej o ich występowaniu decyduje zespół czynników genetycznych i uwarunkowań środowiskowych. Ryzyko wzrasta u matek, które chorują na różyczkę w I trymestrze ciąży, u matek spożywających alkohol w trakcie ciąży (!) oraz u matek cierpiących na cukrzycę. Częściej wrodzone wady serca występują u noworodków z zaburzeniami chromosomalnymi, takimi jak np. zespół Downa czy zespół Turnera.
Diagnostyka wrodzonych wad serca
Rozwój diagnostyki prenatalnej umożliwił wykrywanie wrodzonych wad serca u płodu w 20. tygodniu ciąży. Rutynowym badaniem jest USG. W przypadku wykrycia nieprawidłowości kobieta kierowana jest do kardiologa prenatalnego, który zleca dodatkowe badania.
W przypadku diagnostyki wrodzonych wad serca u noworodków, dzieci oraz osób dorosłych podstawowym badaniem jest badanie fizykalne, przy użyciu stetoskopu. Diagnostyka pogłębiona realizowana jest za pomocą USG serca, EKG, tomografii komputerowej, rezonansu magnetycznego, cewnikowania serca i RTG klatki piersiowej.
Najczęstsze wady wrodzone serca
Ubytek przegrody międzykomorowej
W ubytku przegrody międzykomorowej (ventricular septal defect – VSD) brakuje fragmentu przegrody oddzielającej komory. Jest to najczęstsza wrodzona wada serca. W zależności od lokalizacji wyróżnia się 4 typy ubytków przegrody międzykomorowej:
- Ubytek okołobłoniasty (występuje najczęściej, zlokalizowany jest w części błoniastej przegrody międzykomorowej i może obejmować przylegającą część mięśniową przegrody).
- Ubytek typu kanał przedsionkowo-komorowy (umiejscowiony pod zastawkami przedsionkowo komorowymi).
- Ubytek podpłucny (umiejscowiony jest bezpośrednio pod zastawką tętnicy płucnej).
- Ubytek mięśniowy (zlokalizowany jest w części mięśniowej przegrody międzykomorowej).
Ubytek przegrody międzykomorowej jest przyczyną lewo-prawego przecieku krwi, zwiększonego przepływu płucnego, powiększenia lewego przedsionka i przeciążenia lewej komory. W konsekwencji tych zaburzeń może rozwinąć się niewydolność krążenia i nadciśnienie płucne.
Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
W ubytku przegrody międzyprzedsionkowej (atrial septal defect – ASD) występuje brak fragmentu ściany oddzielającej przedsionki. Wada powstaje w wyniku nieprawidłowego tworzenia się przegrody międzyprzedsionkowej we wczesnym okresie życia płodowego. Wyróżnia się 4 typy ubytków przegrody międzyprzedsionkowej: ubytek typu otworu wtórnego, typu otworu pierwotnego, typu zatoki żylnej oraz typu zatoki wieńcowej. Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej jest przyczyną lewo-prawego przecieku krwi i zwiększonego przepływu płucnego. Większość ubytków przegrody międzyprzedsionkowej umożliwia swobodny przepływ krwi między przedsionkami. Nieleczona wada może stać się przyczyną występujących w wieku dorosłym zatorów, powiększenia i przerostu prawego przedsionka oraz prawej komory, a także przedsionkowych zaburzeń rytmu.
Przetrwały przewód tętniczy Botalla
Przetrwały przewód tętniczy (patent ductus arteriosus – PDA) to pozostałe z okresu życia płodowego naczynie łączące tętnicę płucną z aortą. Bez względu na wiek, rozpoznanie przetrwałego przewodu tętniczego stanowi wskazanie do jego niezwłocznego zamknięcia. U wcześniaków przed zakwalifikowaniem do operacji podejmuje się próbę farmakologicznego zamknięcia przetrwałego przewodu tętniczego. U dzieci poniżej 10 kg masy ciała przewód tętniczy, który daje objawy kliniczne (to znaczy duszność, infekcje układu oddechowego, brak przyrostu masy ciała), należy zamknąć chirurgicznie.
Zwężenie cieśni aorty
W zwężeniu cieśni aorty (coarctation of the aorta – CoA) występuje przewężenie światła aorty w odcinku jej cieśni, tj. pomiędzy lewą tętnicą podobojczykową a przyczepem przewodu tętniczego Botalla. Duże zwężenie cieśni aorty ujawnia się w wieku noworodkowym. Oprócz objawów ciężkiej niewydolności krążenia (szybka czynność serca, duszność, powiększenie wątroby), z powodu zamykania się przewodu tętniczego obserwuje się objawy upośledzonego przepływu krwi przez narządy (mała produkcja moczu, zimne kończyny, kwasica metaboliczna). Tętno na kończynach dolnych jest słabo wyczuwalne.
Zespół Fallota
To wrodzona wada serca obejmująca ubytek w przegrodzie międzykomorowej, zwężenie drogi odpływu z prawej komory, przemieszczenie aorty na prawo, nad przegrodę międzykomorową oraz przerost prawej komory. Głównym objawem zespołu Fallota jest sinica. Stopień jej nasilenia zwiększa się w pierwszych 6 miesiącach życia wraz ze zwiększeniem aktywności dziecka. Gwałtowne zmniejszenie przepływu krwi przez płuca może prowadzić do wystąpienia ataku hipoksemicznego/anoksemicznego z ciężką sinicą, przyśpieszeniem oddechu, a nawet utratą przytomności. U starszych dzieci przewlekłe niedotlenienie jest przyczyną nieprawidłowego rozwoju palców – tak zwane ‘palce pałeczkowate’.
Rzadziej występujące wrodzone wady serca to:
- Zespół niedorozwoju prawego serca;
- Zespół niedorozwoju lewego serca;
- Zespół Blanda, White’a i Garlanda;
- Atrezja zastawki mitralnej;
- Atrezja zastawki trójdzielnej;
- Przerwanie łuku aorty;
- Przełożenie wielkich pni tętniczych, przełożenie dużych tętnic;
- Całkowite nieprawidłowe połączenie żył płucnych;
- Zespół Ebsteina;
- Zespół wrodzonego braku zastawki tętnicy płucnej.
Wrodzone wady serca u dzieci
Wrodzone wady serca najczęściej rozpoznawane są u noworodków. Według statystyk każdego roku w Polsce diagnozuje się je u około 3,5 tysiąca dzieci. Do najpowszechniejszych czynników ryzyka wystąpienia wrodzonej wady serca u dziecka należy:
- choroba kobiety ciężarnej, w których przebiegu występuje gorączka (np. różyczka, odra);
- toczeń rumieniowaty układowy występujący u kobiety ciężarnej;
- epilepsja występująca u kobiety ciężarnej;
- cukrzyca występująca u kobiety ciężarnej;
- niedobór multiwitamin i kwasu foliowego w wieku prenatalnym;
- wcześniejsze poronienia;
- zaawansowany wiek rodziców;
- spożywanie alkoholu podczas ciąży;
- zażywanie leków w pierwszym trymestrze ciąży.
Objawy takie jak sinica, problemy z oddychaniem, zaburzenia odżywiania, a co za tym idzie brak przybierania na wadze, osłabienie, omdlenia należy pilnie skonsultować z pediatrą i kardiologiem dziecięcym.
Wrodzone wady serca u dorosłych
Wrodzone wady serca u dorosłych diagnozowane są rzadziej niż nabyte. Ma to związek z faktem, że niewykryta w wieku prenatalnym i okresie niemowlęcym wada sprawia, że objawy mogą zostać niezauważone i interpretowane jako słaba wydolność fizyczna od dziecka. Jednak niezdiagnozowana nieprawidłowość ulega wraz z wiekiem nasileniu. W związku z tym niewydolność serca (czyli np. arytmia czy sinica) może wystąpić dopiero w okresie dojrzewania lub później, w sytuacjach występowania wysokiego poziomu stresu. Sytuacje, w których młoda osoba powinna udać się do specjalisty to przede wszystkim: pogarszająca się wydolność fizyczna, częste omdlenia, bóle w klatce piersiowej i duszność, kołatanie serca.
Źródła
1. https://www.ikard.pl/wady-serca.html
2. RongRong Sun; Min Liu; Lei Lu; Yi Zheng; Peiying Zhang. Congenital Heart Disease: Causes, Diagnosis, Symptoms, and Treatments. ell Biochem Biophys. 2015 Jul;72(3):857-60
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK209965