Jak wspierać osoby z zespołem Downa?

Spis treści:

1. Zespół Downa, czyli trisomia 21. chromosomu
2. Zespół Downa – czynniki ryzyka
3. Rozpowszechnienie zespołu Downa
4. Jak wspierać dziecko z trisomią 21. chromosomu?
5. Popularne mity związane z zespołem Downa

Zespół Downa, czyli trisomia 21. chromosomu

Zespół Downa wiąże się z wystąpieniem dodatkowego chromosomu w 21. parze. Występowanie dodatkowego chromosomu określa się mianem trisomii – z tego powodu WHO zaleca zmianę nazwy z zespołu Downa na trisomię 21. chromosomu. Jest to wada wrodzona, która wiąże się z obniżeniem zdolności poznawczych, skutkującymi niepełnosprawnością intelektualną (najczęściej w stopniu lekkim i umiarkowanym).

Charakterystycznymi cechami osób z trisomią 21. chromosomu są:

• oczy o migdałowatym kształcie,
• krótsze kończyny,
• osłabione napięcie mięśniowe (hipotonia),
• wystający język.

Istnieje u nich większe ryzyko wad serca, chorób płuc oraz zachorowania na Alzheimera.

Zespół Downa – czynniki ryzyka

Dotychczasowe badania umożliwiły identyfikację czynników rozwoju trisomii chromosomu 21. Jednak wciąż nie poznano całkowitej etiologii zespołu Downa, a coraz dokładniejsze metody badawcze dostarczają nowych dowodów i wskazówek, które wymagają dalszej weryfikacji. Do czynników ryzyka zalicza się m.in.:

• starszy wiek matki;
• zaburzenia w procesie mejozy (odpowiada za produkcję komórek płciowych) u matki dziecka z trisomią, ale także jego babci;
• czynniki środowiskowe, do których zalicza się m.in. palenie tytoniu, poziom kwasu foliowego czy doustne środki antykoncepcyjne. Jednak trudno ustalić ich dokładną rolę ze względu na trudności w zbadaniu wszystkich potencjalnych czynników;
• aneuploidie plemników (nieprawidłową ilość chromosomów w nasieniu). Badania wskazują na związek z rozwojem trisomii 21. chromosomu, jednak potrzebne są dalsze badania w tym zakresie.

Rozpowszechnienie zespołu Downa

Średnią częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 na 750 żywo urodzonych dzieci. Jednak wartość ta jest zależna od wieku matki – w przypadku dwudziestoletniej kobiety ryzyko urodzenia dziecka z trisomią chromosomu 21. wynosi 1 na 1 530, u trzydziestolatki to 1 na 901, natomiast u trzydziestopięcolatki ryzyko rośnie i wynosi 1 na 350; z kolei u czterdziestolatki – 1 na 110.

Jak wspierać dziecko z trisomią 21. chromosomu?

Wielu rodziców zastanawia się, jak może wspierać swoje dziecko. Oznacza to dużą uważność na jego potrzeby, słabości, zasoby i mocne strony. Będzie to wymagało także elastyczności, umiejętności obserwacji oraz podążania. Całość oddziaływań terapeutycznych powinna być spójna i kształtować proces pełnej samodzielności osoby z trisomią.

1. Zacznij od diagnozy. Moment diagnozy wiąże się z napięciem i oczekiwaniem, ale także ulgą. Pozwala zadbać o kwestie medyczne, ukierunkowując działania lekarzy, oraz ocenić przez specjalistę, które obszary funkcjonowania wymagają wsparcia, a które są zasobami do wykorzystania w terapii i codziennym życiu. Uzyskasz też wiedzę wyjaśnioną w przystępny sposób oraz zalecenia.
2. Dostosuj terapię do potrzeb i możliwości dziecka. Czasami mniej znaczy lepiej, a nabiera to szczególnego znaczenia w kontekście potrzeb. Zapisywanie dziecka na każdą możliwą terapię nie będzie oznaczało bezpośredniego przełożenia na lepszą jakość życia lub rozwój nowych umiejętności. Terapia powinna być dopasowana do możliwości osoby oraz odpowiadać jego potrzebom.
3. Komunikacja wspomagająca/alternatywna. Niektóre osoby z trisomią mają znaczne trudności w komunikowaniu się, co może czasami wiązać się z brakiem mowy. Warto w porozumieniu ze specjalistą wprowadzić komunikację wspomagającą lub alternatywną. Nie ma negatywnego wpływu na rozwój mowy czynnej, a może przyczynić się do znacznej poprawy w obszarze komunikowania się, co przekłada się na wyższy poziom codziennego funkcjonowania.
4. Poszukaj wsparcia w fundacjach i stowarzyszeniach. Istnieje wiele organizacji pozarządowych skupionych wokół osób z trisomią. Oferują one kompleksowe wsparcie na różnych etapach życia. Warto korzystać z ich wsparcia, ponieważ mogą pomóc na różnych poziomach: medycznym, psychologicznym, terapeutycznym, prawnym. Wymiana doświadczeń i rozmowa z osobami, które zajmują się pracą w tym obszarze, może przynieść wiele pozytywnych skutków.
5. Bądź naturalny. Jest to szczególnie istotne w przypadku, gdy nie mamy na co dzień kontaktu z osobami z trisomią 21. chromosomu – wystarczy, że będziesz zachowywać się tak samo, jak względem innych. Nie traktuj ich w odmienny sposób, po prostu zauważ je i wchodź w normalną interakcję. Unikaj sytuacji, gdy starasz się nie zauważyć takiej osoby lub nie zwracasz się do niej bezpośrednio. Po prostu bądź sobą i zachowuj się tak, jakbyś rozmawiał z każdym innym dzieckiem. Dobry temat do rozmowy to ulubiony film lub hobby.
6. Nie obrażaj. Niektórzy nie są świadomi, że używając pogardliwie określenia "down", żeby nazwać czyjeś niepoprawne zachowanie, krzywdzą w ten sposób podwójnie. To bardzo nieprzyjemne dla wszystkich osób z trisomią oraz ich rodzin.

Popularne mity związane z zespołem Downa

Mit 1: Osoby z diagnozą trisomii 21. chromosomu przede wszystkim otrzymują diagnozę niepełnosprawności intelektualnej w stopniu znacznym i głębokim.

Jest to częsty mit i powielanie krzywdzących stereotypów, ponieważ najwięcej orzeczeń wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim oraz umiarkowanym.
 

Mit 2: Osoby z zespołem Downa wyglądają podobnie.

Chociaż trisomia 21. chromosomu wiąże się z występowaniem pewnych charakterystycznych cech fizycznych, nie oznacza to, że wszyscy są identyczni. Dzieci wciąż dziedziczą wiele cech po swoich rodzicach.
 

Mit 3: Urodzenie dziecka z trisomią 21. chromosomu to wina rodziców.

Jest to bardzo szkodliwe stwierdzenie, które może wywołać u nich poczucie winy. W rzeczywistości kwestia wystąpienia mutacji w chromosomie zależy od wielu czynników, na które rodzicie nie mają większego wpływu.
 

Mit 4: Zespół Downa nie występuje u dzieci urodzonych przez młode matki.

Badania wskazują, że ze starszym wiekiem kobiet rośnie ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 21. chromosomu. Nie oznacza to, że dzieci urodzone przez młode matki są całkowicie odporne na wystąpienie mutacji – szanse są mniejsze, jednak zespół Downa także może wystąpić.
 

Mit 5: Zespół Downa jest dziedziczny.

To kolejne stwierdzenie, które obalają liczne badania. Jedynie 4% przypadków trisomii 21. chromosomu jest dziedziczna – chodzi o osoby z zespołem Downa w postaci translokacyjnej. Oznacza to, że w pozostałych 96% osób nie dochodzi do dziedziczenia zespołu.
 

Mit 6: Osoby z zespołem Downa nie mają potrzeb seksualnych.

To jeden z wielu mitów, który dotyka nie tylko osoby z trisomią, ale też np. osoby z niepełnosprawnością. Osoby z zespołem Downa mają takie same potrzeby jak większość osób, do których zalicza się sfera seksualna.