Badania przesiewowe noworodków – jakie choroby wrodzone diagnozują?

Spis treści

1. Badanie przesiewowe noworodków w kierunku chorób wrodzonych
2. Badanie przesiewowe niemowląt w kierunku wad wrodzonych serca
3. Badanie przesiewowe słuchu u noworodków

Badanie przesiewowe noworodków w kierunku chorób wrodzonych

W Polsce w ramach Programu Badań Przesiewowych Noworodków wykonywana jest diagnostyka w kierunku 29 chorób wrodzonych. Badanie te pozwalają na wykrycie między innymi takich chorób jak:

• mukowiscydoza,
• fenyloketonuria,
• wrodzona niedoczynność tarczycy,
• wrodzony przerost nadnerczy,
• rdzeniowy zanik mięśni (SMA).
   

Pobranie

Materiał do badania pobierany jest zazwyczaj jeszcze w szpitalu po 48. godzinie życia noworodka oraz po wcześniejszym uzyskaniu zgody od rodzica na wykonanie diagnostyki. Położna poprzez nakłucie pięty dziecka pobiera krople krwi na specjalną bibułę, która następnie wysyłana jest do laboratorium.
 

Wynik badania

Kiedy wynik badania jest prawidłowy, rodzice dziecka nie dostają żadnej informacji zwrotnej. Jeżeli natomiast wynik badania mieści się w przedziale granicznym, laboratorium wysyła dodatkową bibułę na adres mamy dziecka w celu ponownego pobrania materiału i powtórzenia diagnostyki. Rodzice wraz z dzieckiem powinni się udać wtedy do swojej przychodni, gdzie położna lub pielęgniarka POZ pobierze krew od dziecka i wyśle bibułę do laboratorium.

Po wykonaniu analizy z drugiej bibuły rodzice otrzymują informację zwrotną, że wynik badania jest w normie lub – w przypadku uzyskania wyniku nieprawidłowego – bezpośrednio kontaktuje się z nimi laboratorium w celu umówienia wizyty w poradni specjalistycznej.

Kiedy wynik pierwszego badania jest poza granicą normy, to od razu laboratorium kontaktuje się z rodzicami w celu umówienia wizyty w przychodni specjalistycznej. W takim przypadku nie wykonuje się drugiego pobrania krwi na bibułę, ponieważ wynik wskazuje na wysokie prawdopodobieństwo choroby.

Badanie przesiewowe niemowląt w kierunku wad wrodzonych serca

Badanie przesiewowe w kierunku wad wrodzonych serca wykonywane jest między 2. a 24. godziną po urodzeniu dziecka za pomocą pulsoksymetru, który mierzy saturację krwi tętniczej. Saturacja jest to pomiar obrazujący, jaki procent hemoglobiny, zawartej w krwinkach czerwonych, połączony jest z tlenem. Badanie przeprowadzane jest w szpitalu w sposób nieszkodliwy i bezbolesny dla dziecka poprzez chwilowe założenie czujnika na jedną z jego nóżek.
 

Wynik badania

Saturacja > 95% uważana jest za wynik prawidłowy, który pozwala na wykluczenie z 99% prawdopodobieństwem krytycznej wady serca u dziecka. Niższe wartości saturacji wymagają powtórnego wykonania badania lub przeprowadzeni dalszej diagnostyki.

Badanie przesiewowe słuchu u noworodków

Badanie przesiewowe słuchu jest realizowane w ramach Programu Powszechnego Przesiewowego Badania Słuchu u Noworodka dzięki Fundacji Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy, która zakupiła sprzęt niezbędny do przeprowadzania badania.

Przesiewowa diagnostyka słuchu jest bezinwazyjnym badaniem wykonywanym przed wypisem dziecka ze szpitala. Badanie to polega na umieszczeniu w uchu dziecka niewielkiej sondy, która emituje dźwięki o niskiej częstotliwości. Diagnosta przeprowadzający badanie monitoruje odpowiedź ucha dziecka na wysyłane dźwięki.
 

Wynik badania

Po uzyskaniu prawidłowego wyniku badania słuchu dziecko otrzymuje niebieski certyfikat, który umieszczany jest w książeczce zdrowia dziecka. Kiedy natomiast wynik jest nieprawidłowy lub zidentyfikowano czynniki ryzyka wystąpienia niedosłuchu, otrzymywany jest żółty certyfikat. W tym przypadku rodzice powinni udać się wraz z dzieckiem do poradni laryngologicznej lub audiologicznej w celu rozszerzenia diagnostyki.