Badania prenatalne

USG ciąży

Badanie ultrasonograficzne ciąży jest podstawową metodą oceny płodu. Jest to badanie nieinwazyjne, bezpieczne zarówno dla matki, jak i dla dziecka. Umożliwia także kontrolę nad przeprowadzanymi badaniami inwazyjnymi, takimi jak np. amniopunkcja.
Każda kobieta podczas ciąży powinna mieć wykonane co najmniej 3 badania USG – w I, II i III trymestrze. Przeprowadzić je powinien lekarz posiadający certyfikat zaświadczający o przeszkoleniu do wykonywania badań ultrasonograficznych w czasie ciąży.

USG I trymestru

Nazywane jest również USG genetycznym. Należy wykonać je pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. Terminu tego należy przestrzegać, ponieważ tylko wtedy można właściwie uwidocznić oraz ocenić wszystkie wymagane parametry. 
Długość ciemieniowo-siedzeniowa (CRL) pozwala na dokładną ocenę wieku ciążowego. W związku z tym umożliwia wyznaczenie przewidywanego terminu porodu. Jest to szczególnie przydatne u pacjentek, które mają nieregularne miesiączki i trudno wyznaczyć u nich dokładny termin zapłodnienia.

Przezierność karkowa (NT), czyli grubość fałdu karkowego, jest jedną z najważniejszych rzeczy ocenianych w I trymestrze ciąży. Nieprawidłowy wynik może (ale nie musi!) świadczyć o występowaniu wad genetycznych (np. zespołu Downa, Edwardsa, Pataua, Turnera) lub innych chorób (np. przepukliny przeponowej, wad serca, anemii). Kolejnym ważnym parametrem jest ocena obecności kości nosowej (NB). Podczas badania, czyli pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży, powinna być już w pełni wykształcona i dobrze widoczna w USG. Jej nieobecność może świadczyć o występowaniu wad genetycznych, najczęściej zespołu Downa, ze względu na opóźnienie rozwoju kostnego u płodów z nieprawidłową liczbą chromosomów.

USG II i III trymestru

Należy wykonać je odpowiednio pomiędzy 18. a 22. tygodniem ciąży oraz pomiędzy 28. a 32. tygodniem ciąży. Umożliwiają ocenę anatomii płodu, oszacowanie jego długości i masy, a tym samym określenie czy rozwija się prawidłowo.

Badanie ECHO serca

Pomiędzy 18. a 22. tygodniem ciąży wskazane może być wykonanie badania echokardiograficznego serca płodu. Z perspektywy pacjentki nie różni się ono niczym od standardowego badania USG. Podczas badania ECHO lekarz stosuje technikę dopplerowską, która umożliwia mu dokładniejszą ocenę pracy i anatomii serca oraz dużych naczyń płodu. Jego wykonanie wskazane jest szczególnie u pacjentek:

• z fenyloketonurią, 
• z cukrzycą typu 1,
• z toczniem układowym,
• narażonych na działanie czynników teratogennych, takich jak niektóre leki lub wirusy,
• w których rodzinie występowały wady serca.
• Należy je również wykonać w przypadku stwierdzenia nieprawidłowej przezierności karku w I trymestrze przy braku nieprawidłowości w badaniu kariotypu (czyli zestawu chromosomów płodu).

Badania biochemiczne

Test „podwójny”
Wykonuje się go pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży, czyli w I trymestrze. Wymaga pobrania krwi od ciężarnej. Ocenia się w nim dwa markery: PAPP-A oraz β-hCG. Pozwalają one wraz z badaniem USG I trymestru na ocenę ryzyka wystąpienia wad genetycznych płodu. Jest ono wyliczane za pomocą specjalnie przeznaczonych do tego programów kalkulacyjnych. Test charakteryzuje się wysoką czułością, wynoszącą 95%, jednak jego nieprawidłowy wynik należy zawsze potwierdzić innymi badaniami. Wykonanie testu powinny rozważyć szczególnie ciężarne, które:

• ukończyły 35. rok życia, 
• urodziły dzieci z wadami genetycznymi lub rozwojowymi,
• mają w rodzinie przypadki dzieci z wadami genetycznymi lub rozwojowymi.
   

Ocena DNA płodowego

Oznaczanie wolnego płodowego DNA w surowicy ciężarnej
Można je wykonać już od 10. tygodnia ciąży. Materiałem badanym jest krew pobrana od matki. Podczas ciąży we krwi kobiety obecny jest wolny materiał genetyczny (DNA) płodu. Podlega on izolacji z pobranej od matki krwi, zwielokrotnieniu i dokładnej ocenie. Umożliwia to wykrycie wad genetycznych bez konieczności przeprowadzania badań inwazyjnych. Badanie cechuje się bardzo wysoką czułością w zakresie wykrywania najczęstszych zespołów genetycznych.

Amniopunkcja

Wykonuje się ją pomiędzy 15. a 20. tygodniem ciąży w celu oznaczenia kariotypu płodu, czyli zestawu chromosomów. Polega na pobraniu kilkunastu mililitrów płynu owodniowego za pomocą nakłucia powłok brzusznych i macicy igłą, jest więc badaniem inwazyjnym. Badanie odbywa się pod kontrolą USG. Na wyniki czeka się kilka tygodni. Wskazaniem do wykonania amniopunkcji jest nieprawidłowy wynik testów z I trymestru (np. testu podwójnego) lub wykrycie wady w badaniu USG. Pomimo, że jest to badanie inwazyjne, częstość występowania powikłań jest bardzo niska i wynosi do 1%.