W jaki sposób leczy się hemofilię?

Doktor nauk o zdrowiu

Hemofilia jest chorobą genetyczną krwi, zaliczaną do skaz krwotocznych. Polega na wrodzonym braku lub niedostatecznej ilości czynników warunkujących krzepnięcie krwi. W związku z tym podczas uszkodzenia naczynia krwionośnego, dochodzi do tworzenia się swoistego opatrunku – skrzepu, który ogranicza krwawienie, a czas krwawienia wydłuża się. Hemofilia A to niedobór czynnika VIII krzepnięcia, a hemofilia B – czynnika IX. W zależności od stopnia niedoboru wyróżniamy postać ciężką, umiarkowaną oraz łagodną choroby.

Hemofilia to choroba dziedziczna, która jest przekazywana w genach – nie można się nią zarazić. Występują również przypadki, w których dziecko choruje na hemofilię, mimo że w rodzinie nikt na nią nie cierpiał. W takiej sytuacji choroba jest spowodowana przez mutację genu czynnika krzepnięcia krwi. Takie zachorowania stanowią niespełna 30% wszystkich przypadków.

Rodzaje hemofilii

Hemofilia łagodna: Poziom czynnika VIII lub IX wynosi od 5 do 30% normy. U chorych krwawienia występują właściwie tylko w wyniku urazów. Długotrwałe krwawienie może pojawić się po operacji lub na skutek poważnego zranienia.
Hemofilia umiarkowana: Poziom czynnika VIII lub IX wynosi od 1 do 5% normy. Krwawienia występują średnio raz w miesiącu, ale rzadko pojawiają się bez wyraźnej przyczyny – może być nią operacja, zranienie lub zabieg stomatologiczny.
Hemofilia ciężka: Poziom czynnika VIII lub IX wynosi 1% normy. U chorych często dochodzi do krwawienia do stawów i mięśni, nawet raz lub dwa razy w tygodniu. Krwawienia mogą występować bez wyraźnej przyczyny.

Objawy hemofilii

Pierwsze objawy hemofilii najczęściej pojawiają się pod koniec pierwszego roku życia dziecka. Dziecko staje się bardziej aktywne, przez co na jego ciele pojawiają się liczne siniaki. Mimo, że tego typu niewielkie podskórne wylewy nie stanowią zagrożenia dla zdrowia, w wieku około 2 lub 3 lat może zacząć dochodzić do krwawień w narządach wewnętrznych, mięśniach, stawach, a nawet w mózgu. Krwotok może być spowodowany silnym uściskiem czy podskokiem. Bardzo niebezpieczne i wywołujące duży dyskomfort są wylewy do stawów, które mogą prowadzić do ich znacznego lub całkowitego zniszczenia. Bez odpowiedniej farmakoterapii częstotliwość krwawień wzrasta, przez co ulega stopniowej degeneracji chrząstka stawowa, maź stawowa oraz kość.

Powtarzające się krwawienia do jednego stawu mogą spowodować problem np. z poruszaniem się chorego. Krwawienia domięśniowe charakteryzuje ból, obrzęk, ocieplenie i usztywnienie mięśni. Jeśli krwawienie jest głębokie, może dojść do ucisku na nerwy lub tętnice, co powoduje mrowienie i drętwienie. W wyniku częstych krwawień domięśniowych może dojść do utraty ruchomości w obrębie danego mięśnia, utraty czucia oraz paraliżu mięśnia. Najczęściej wylewy obserwuje się w obrębie kończyn dolnych (łydki, uda oraz mięsień dwugłowy). Wylew krwi może objąć mięsień biodrowo-lędźwiowy po prawej stronie, co mylnie sugeruje zapalenie wyrostka robaczkowego. Krwawienia dostawowe i domięśniowe są charakterystyczne zwłaszcza dla ciężkiej postaci hemofilii, w postaci umiarkowanej dochodzi do nich rzadziej, a w postaci łagodnej prawie nie występują.

Do pozostałych objawów hemofilii zalicza się:

wydłużony czas i obfitość krwawienia z drobnych skaleczeń, po urazach czy zabiegach stomatologicznych,
wysoka skłonność do powstawania siniaków,
częste i długotrwałe krwawienia z nosa,
krwawienia z przewodu pokarmowego,
krwawienia z dziąseł,
długie i obfite miesiączki u kobiet.

Leczenie hemofilii

Podstawą leczenia hemofilii jest stałe przyjmowanie koncentratu czynnika krzepnięcia krwi. Koncentraty czynników krzepnięcia mogą być podawane tylko dożylnie. Po dokładnym przeszkoleniu pacjenta, chory może sobie sam w domu podawać czynniki. W zależności od sytuacji czynniki dawkuje się w różnych ilościach. Można je podać na żądanie, np. w przypadku krwawienia, przed planowaną aktywnością fizyczną (w wyniku której może dojść do urazu) oraz profilaktycznie. Profilaktyka hemofilii to stałe regularne leczenie zapobiegające powikłaniom spowodowanym wylewami dostawowymi i domięśniowymi. Najczęściej preparaty czynników krzepnięcia podawane są 2–3 razy w tygodniu przez wiele lat.
Desmopresyna ma zastosowanie tylko w hemofilii A, najczęściej łagodnej i umiarkowanej.
Leki antyfibrynolityczne są stosowane w przypadku krwawień z jamy ustnej lub nosa. W razie usuwania zębów można podawać np. kwas traneksamowy od dnia ekstrakcji przez kolejne 7–10 dni co 8 godzin. Leki te są przeciwwskazane w przypadku występowania krwiomoczu ze względu na ryzyko zatkania dróg moczowych przez skrzepy.

Należy pamiętać, że choroba wyklucza zażywanie niektórych leków, np. kwasu acetylosalicylowego, fenylobutazonu, czy innych niesteroidowych leków przeciwzapalnych, które wykazują działanie przeciwzakrzepowe. Hemofilia jest także przeciwwskazaniem do stosowania niektórych preparatów naturalnych, jak olej z wiesiołka czy żeńszeń, oraz wykonywania zabiegów, takich jak np. jak stawianie baniek.

Artykuł ma charakter informacyjny i nie zastępuje konsultacji lekarskiej. Celem materiału jest promocja zdrowia i profilaktyki chorób. Pamiętaj, że proces leczenia powinien być dostosowywany do indywidualnej sytuacji pacjenta. Jeżeli zauważasz u siebie niepokojące objawy, skonsultuj je z lekarzem.

Podziel się artykułem nafacebook twitter