Dyslipidemie – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Spis treści

1. Rodzaje dyslipidemii
2. Przyczyny dyslipidemii
3. Objawy  dyslipidemii
4. Diagnostyka dyslipidemii
5. Leczenie  dyslipidemii

Rodzaje dyslipidemii

Najwięcej dowodów naukowych na właściwości promiażdżycowe przedstawiono dotychczas dla zwiększonych stężeń frakcji LDL cholesterolu, zmniejszonych stężeń cholesterolu HDL oraz zwiększonego stężenia trójglicerydów.

W praktyce klinicznej wyróżnia się przede wszystkim:

• hipercholesterolemię tzw. czystą – związaną ze zwiększonym stężeniem cholesterolu LDL,
• hipertriglicerydemię – czyli podwyższone stężenie trójglicerydów,
• dyslipidemię aterogenną (w tym hiperlipidemię mieszaną),
• zwiększone stężenie lipoproteiny (a).

Przyczyny dyslipidemii

Klasycznie wśród hipercholesterolemii wyróżniamy postacie pierwotne i wtórne.

Do pierwotnych hipercholesterolemii należą:

• postać monogenowa (hipercholesterolemia rodzinna) - spowodowana mutacją genu receptora LDL, APOB-100 lub PCSK9 – są to geny kodujące białka biorące udział w metabolizmie cholesterolu,
• postać wielogenowa – najczęstsza. Udział w niej mają zarówno czynniki genetyczne, jak i nieprawidłowe odżywianie.

Wtórna postać hipercholesterolemii powodowana jest przez czynniki inne niż genetyczne. Występuje m.in. w:

• zaburzeniach hormonalnych, np. w niedoczynności tarczycy, zespole Cushinga,
• przewlekłej chorobie nerek, w zespole nerczycowym,
•  niektórych chorobach wątroby, np. pierwotnym zapaleniu dróg żółciowych,
• cukrzycy,
• otyłości,
• spożywaniu nadmiernych ilości alkoholu,
• stosowaniu niektórych leków, np. glikokortykosteroidów, doustnych estrogenów, nieselektywnych β-blokerów, retinoli, niektórych grup leków stosowanych w leczeniu zakażenia HIV czy niektórych leków przeciwpsychotycznych.

Do przyczyn hipertriglicerydemii, czyli podwyższonego stężenia triglicerydów (TG) w osoczu, należą czynniki genetyczne, na które nakładają się czynniki środowiskowe, w tym żywienie, picie alkoholu, niektóre choroby współistniejące (cukrzyca, otyłość, choroby nerek).

Lipoproteina (a) jest lipoproteiną o małej gęstości, która budową zbliżoną do cholesterolu LDL. Ma silne właściwości proaterogenne, czyli wywołujące miażdżycę. Zwiększone stężenie Lp(a) jest uwarunkowane genetycznie, nie zmienia się istotnie w ciągu życia i nie daje charakterystycznych objawów klinicznych.

Dyslipidemią aterogenną nazywamy stan, w którym dochodzi do jednoczesnego zwiększenia stężenia trójglicerydów, cholesterolu LDL (jest to tzw. hiperlipidemia mieszana) przy jednoczesnym zmniejszonym stężeniu cholesterolu HDL. Do rozwoju dyslipidemii aterogennej u osób z otyłością i z zespołem metabolicznym oraz u chorych na cukrzycę typu 2 przyczynia się głównie insulinooporność.

Objawy dyslipidemii

Dyslipidemie bardzo często długo pozostają bezobjawowe. Diagnoza opiera się w głównej mierze na ocenie laboratoryjnej. Pośrednio o dyslipidemii świadczyć może miażdżyca i jej skutki, takie jak zawał serca, przewlekła choroba wieńcowa, udar mózgu czy niedokrwienie kończyn lub innych narządów. Objawy przedmiotowe hipercholesterolemii takie jak żółtaki powiek czy ścięgien lub rąbek rogówkowy nie są częste.

Rozpoznanie hipertrójglicerydemii również ustalane jest przede wszystkim na podstawie podwyższonego stężenia trójglicerydów w osoczu, nie ma bowiem charakterystycznych cech klinicznych. Odrębność stanowi ciężka postać hipertrójglicerydemii, w której stężenie trójglicerydów przekracza 885 mg/dl – wówczas mogą występować napadowe bóle brzucha, może także dojść do ostrego zapalenia trzustki.

Diagnostyka dyslipidemii

Diagnostyka dyslipidemii polega przede wszystkim na badaniu laboratoryjnym lipidogramu, czyli profilu lipidowego. Jest to badanie krwi oceniające stężenie cholesterolu całkowitego, cholesterolu HDL (tzw. "dobrego"), cholesterolu LDL (tzw. "złego") oraz trójglicerydów.

Zaleca się, aby badanie to wykonywać przesiewowo u dorosłych mężczyzn powyżej 40 roku życia i kobiet po menopauzie lub powyżej 50 roku życia. Ocena lipidogramu konieczna jest także u osób ze stwierdzonymi chorobami układu sercowo-naczyniowego (m.in. miażdżyca, udar mózgu, zawał serca), u pacjentów otyłych, aktywnych palaczy, u osób z przewlekłą chorobą nerek, cukrzycą, przewlekłymi chorobami autoimmunologicznymi, a także u pacjentów z rodzinnym obciążeniem dyslipidemią lub przedwczesną chorobą sercowo-naczyniową.

Wartości prawidłowe w zakresie cholesterolu LDL różnią się w zależności od chorób współistniejących, ocenionego na podstawie wywiadu oraz skali SCORE2 ryzyka sercowo-naczyniowego. Dla osób zdrowych z małym ryzykiem sercowo-naczyniowym wartość docelowa cholesterolu LDL wynosi poniżej 115 mg/dl, zaś dla pacjentów z bardzo dużym ryzykiem sercowo-naczyniowym lub stwierdzoną chorobą układu krążenia na podłożu miażdżycowym norma ta wynosi poniżej 55 mg/dl.

Rozpoznanie hipertriglicerydemii stawia się na podstawie oznaczenia stężenia tróglicerydów w pobraniu krwi na czczo. Hipertriglicerydemię łagodną i umiarkowaną definiuje się jako stężenie triglicerydów w osoczu na czczo w przedziale 150–885 mg/dl. Stężenie trójglicerydów powyżej wartości 885 mg/dl określa ciężką postać hipertriglicerydemii.

Leczenie dyslipidemii

Sposób leczenia dyslipidemii i wartości docelowe stężenia cholesterolu LDL zależą od indywidualnego całkowitego ryzyka sercowo-naczyniowego. Znaczenie mają zarówno odpowiednia dieta, zwiększenie aktywności fizycznej jak i leki hipolipemizujące.

Zaleca się unikanie nasyconych kwasów tłuszczowych (tłuszczów zwierzęcych, oleju palmowego, kokosowego) oraz zastępowanie ich wielonienasyconymi i jednonienasyconymi kwasami tłuszczowymi pochodzenia roślinnego. Ponadto konieczne jest ograniczenie spożycia izomerów trans nienasyconych kwasów tłuszczowych, które najczęściej występują w gotowych wyrobach cukierniczych.

W przypadku niepowodzenia leczenia dietą lub u pacjentów z podwyższonym ryzykiem sercowo-naczyniowym, a także rozpoznaną chorobą o podłożu miażdżycowym, konieczne jest zastosowanie farmakoterapii, która obejmuje stosowanie statyn, ezetymibu, a niekiedy także podawanych podskórnie inhibitorów PCSK9 (jest to jedno białek odgrywających kluczową rolę w metabolizmie cholesterolu LDL).

W leczeniu hipertriglicerydemii podstawowe znaczenie ma dieta z ograniczeniem spożycia łatwo przyswajalnych cukrów prostych oraz unikanie picia alkoholu. W farmakoterapii hipertriglcerydemii stosuje się zarówno statyny, jak i fibraty (głównie fenofibrat) oraz preparaty wielonienasyconych kwasów tłuszczowych omega-3.

Postępowaniu w dyslipidemiach zaleca się także utrzymywanie prawidłowej masy ciała oraz regularną umiarkowaną aktywność fizyczną. Pamiętać należy jednak, że w niektórych sytuacjach pomimo zastosowania modyfikacji stylu życia, część pacjentów wymagać będzie długoterminowego wsparcia farmakologicznego.