Diagnozowanie autyzmu u dzieci

Spis treści

1. Autyzm – czym jest i jak się objawia?
2. Wczesne rozpoznawanie
3. Proces diagnozy
4. Zmienność objawów
5. Podsumowanie

Autyzm – czym jest i jak się objawia?

Autyzm jest stanem uwarunkowanym neurologicznie, towarzyszącym osobie przez całe życie. Pierwsze symptomy autyzmu zazwyczaj ujawniają się w początkowych latach życia, często przed ukończeniem przez dziecko trzeciego roku. Słowo „autyzm” definiuje pewną specyfikę w rozwoju, która ma znaczący wpływ na umiejętności komunikacyjne dziecka, zarówno w sferze mowy, jak i komunikacji niewerbalnej, oraz wpływa na sposób, w jaki dziecko angażuje się w relacje społeczne.

Kluczowe jest zrozumienie, że autyzm prezentuje się na szerokim spektrum. Oznacza to, iż poszczególne objawy i charakterystyki autyzmu mogą występować w różnorodnych kombinacjach i z różnym stopniem intensywności a zatem dwójka dzieci z tym samym rozpoznaniem autyzmu może prezentować zupełnie odmienne zachowania oraz dysponować różnymi umiejętnościami.  

Rozwój dzieci z ASD (zaburzeniami ze spektrum autyzmu) często przebiega inaczej niż w przypadku ich rówieśników neurotypowych. W rozwoju dziecka neurotypowego zazwyczaj obserwuje się dość równomierny postęp we wszystkich głównych obszarach, takich jak umiejętności motoryczne, językowe, poznawcze  i społeczne. Natomiast dzieci z ASD mogą rozwijać się nieharmonijnie w tych sferach.

Często zdarza się, że dzieci z ASD doświadczają znaczących opóźnień w rozwijaniu umiejętności językowych, społecznych i poznawczych, podczas gdy ich zdolności motoryczne mogą odpowiadać normom wiekowym. Może to prowadzić do sytuacji, w której dziecko z ASD wykazuje wyjątkowe umiejętności w określonych dziedzinach, na przykład w układaniu zagadek czy rozwiązywaniu problemów komputerowych, ale jednocześnie napotyka trudności w obszarach, które są zazwyczaj łatwe dla większości dzieci, takich jak mówienie czy nawiązywanie przyjaźni.

Jedną z charakterystycznych cech rozwoju dzieci z ASD jest również możliwość opanowania bardziej skomplikowanych umiejętności przed prostszymi. Na przykład, dziecko z ASD może umieć czytać trudne słowa, ale mieć problem z rozpoznawaniem prostych dźwięków.

Innym aspektem jest również fakt, że dzieci z ASD mogą nauczyć się pewnych umiejętności, a następnie  je stracić. Przykładowo, dziecko, które nauczyło się mówić wiele słów, może nagle przestać mówić.

To zróżnicowane tempo rozwoju oraz złożony charakter tego stanu utrudnia diagnozę.

Diagnozowanie autyzmu u dzieci to proces, który wymaga nie tylko specjalistycznej wiedzy, ale także szczególnej uwagi i empatii. Kluczowe w diagnozie jest holistyczne spojrzenie na dziecko - nie tylko jego obecne zachowania i umiejętności komunikacyjne, ale także jego całą historię rozwojową. Ważne jest, aby uwzględnić, jak dziecko rozwijało się od najwcześniejszych etapów życia, w jakim środowisku się wychowuje i jak te czynniki wpływają na jego obecne funkcjonowanie.

W procesie diagnozy, specjaliści dokładnie obserwują dziecko, skupiając się na jego zachowaniu, umiejętnościach komunikacyjnych oraz interakcjach społecznych.  

Warto pamiętać, że diagnozowanie autyzmu nie zawęża się do przeprowadzenia jednego testu.  Nie istnieje pojedyncze badanie, które mogłoby jednoznacznie potwierdzić lub wykluczyć autyzm. To proces, który wymaga czasu, cierpliwości i współpracy między różnymi specjalistami. Dlatego ważna jest interdyscyplinarna współpraca – udział różnych ekspertów, którzy mogą spojrzeć na dziecko z różnych perspektyw.

Ponadto, autyzm może współwystępować z innymi zaburzeniami, co dodatkowo komplikuje diagnozę.  W miarę rozwoju dziecka, objawy autyzmu mogą się zmieniać, co wymaga ciągłej uwagi i dostosowania podejścia.

Wczesne rozpoznawanie

Autyzm charakteryzuje się występowaniem pierwszych symptomów już we wczesnym niemowlęctwie. Objawy autyzmu mogą się znacząco różnić w zależności od umiejscowienia dziecka na spektrum, a także od jego płci.

Warto zaznaczyć, że wczesne symptomy nie zawsze są łatwo zauważalne przez rodziców, ponieważ mogą być mylone z innymi etapami naturalnego rozwoju dziecka.

Choć te wczesne oznaki mogą być subtelne, mogą obejmować:

• od zmniejszonego dzielenia się zainteresowaniami, emocjami i afektami do zupełnego braku inicjowania lub reagowania na interakcje społeczne,
• od słabo zintegrowanej komunikacji werbalnej i niewerbalnej, poprzez nieprawidłowości w kontakcie wzrokowym i mowie ciała, deficytach w rozumieniu i używaniu gestów, do całkowitego ograniczenia mimiki twarzy i komunikacji werbalnej,
• od trudności w dostosowywaniu zachowania do różnych kontekstów społecznych do braku zainteresowania rówieśnikami,
• stereotypowe lub powtarzalne ruchy motoryczne, powtarzalne posługiwanie się przedmiotami lub mową (np. ustawianie zabawek w kolejce lub przerzucanie przedmiotów, echolalia, zwroty idiosynkratyczne),
• naleganie na identyczność, nieelastyczne przestrzeganie rutyny, zrytualizowane wzorce lub zachowania werbalne i niewerbalne (np. skrajny niepokój przy małych zmianach, sztywne wzorce myślenia, rytuały powitania, konieczność obrania tej samej drogi lub jedzenia każdego dnia),
• wysoce ograniczone, utrwalone zainteresowania, które są nietypowe pod względem intensywności lub skupienia (np. silne przywiązanie lub zaabsorbowanie niezwykłymi przedmiotami, nadmiernie ograniczone lub wytrwałe i znacznie pogłębione zainteresowanie).

Dzieci wysoko funkcjonujące na spektrum mogą prezentować inny zestaw wyzwań:

• ich mowa zwykle rozwija się w prawidłowym tempie, lecz mogą mieć trudności z używaniem języka  w sposób społecznie adekwatny,
• często charakteryzują się one wyjątkowymi zdolnościami w określonych obszarach zainteresowań,  
• mogą mieć trudności z inicjowaniem interakcji społecznych lub mieć trudność z ich utrzymaniem,  co prezentuje się jako zmniejszenie zainteresowania interakcjami społecznymi,
• trudności z przełączaniem się między czynnościami,  
• problemy z organizacją i planowaniem.

Zmiany w rozwoju układu nerwowego, które towarzyszą autyzmowi, mogą skutkować szczególnymi wrażliwościami sensorycznymi. Dzieci z ASD mogą być nadmiernie wrażliwe lub mieć ograniczoną reakcję  na bodźce sensoryczne, takie jak dźwięki, światło, dotyk czy smaki. (np. pozorna obojętność na ból/temperaturę, niewłaściwa - nadmiarowa lub nieobecna reakcja na określone dźwięki lub tekstury, nadmierne wąchanie lub dotykanie przedmiotów, wizualna fascynacja światłami lub ruchem). Te specyficzne wrażliwości mogą wpływać na ich zachowanie i komfort, a także na zdolność do interakcji z otoczeniem.

Istotne jest również uwzględnienie różnic płciowych w objawach autyzmu. Chociaż autyzm częściej diagnozowany jest u chłopców, u dziewcząt objawy mogą być subtelniejsze i często przeoczone.  Dziewczęta autystyczne mogą lepiej naśladować zachowania społeczne, co może maskować trudności  w interakcjach. Mogą także wykazywać inne formy powtarzalnych zachowań, które nie zawsze są łatwo rozpoznawalne jako symptomy autyzmu.

Proces diagnozy

Diagnozowanie autyzmu jest procesem wymagającym współpracy między specjalistami z różnych dziedzin. W skład zespołu diagnostycznego mogą wchodzić psychologowie kliniczni, psychiatrzy dziecięcy, neurologowie i logopedzi. Każdy z tych specjalistów przyczynia się do pełniejszego zrozumienia profilu neurorozwojowego dziecka, co pozwala na dokładną i wszechstronną ocenę.

Diagnoza autyzmu opiera się na kryteriach diagnostycznych zawartych w DSM-5 oraz ICD-10/11.  

Kryteria te skupiają się na dwóch głównych obszarach: deficytach w komunikacji i interakcjach społecznych oraz ograniczonych, powtarzalnych wzorcach zachowań, zainteresowań i aktywności. Ważne jest, aby zauważyć, że spektrum autyzmu obejmuje szeroki zakres symptomów i nasilenia, co oznacza, że każde dziecko wymaga indywidualnej oceny.

Do oceny autyzmu stosowane są specjalistyczne narzędzia, takie jak Skala Obserwacji do Diagnozy Autyzmu (ADOS) oraz Wywiad Diagnostyczny w Zakresie Autyzmu (ADI-R).  ADOS jest narzędziem obserwacyjnym, które ocenia komunikację, interakcje społeczne oraz zabawę. ADI-R to strukturalizowany wywiad z rodzicami, który bada historię rozwoju dziecka i obecne zachowania. 

Narzędzia te pomagają  w dokładnej ocenie symptomów autyzmu oraz są tak zwanym "złotym standardem" w diagnostyce autyzmu. Jednak te dwa testy zostały stworzone do pomiaru autyzmu zgodnie z definicją w poprzednich edycjach podręczników diagnostycznych, tj. przed Podręcznikiem diagnostycznym i statystycznym chorób psychicznych (DSM-IV-TR, APA, 2000). Ani ADI-R, ani ADOS nie zostały przystosowane do naszego ewoluującego rozumienia tego, czym jest autyzm i jak rozpoznać wyrażenia i adaptacje, takie jak kamuflaż, które pojawiły się w ciągu ostatnich 20 lat, a zatem bardzo często szczególnie w zakresie diagnozy dziewczynek instrumenty te mogą pomijać bardziej subtelne prezentacje autyzmu. Tym bardziej istotne jest doświadczenie oraz wiedza specjalistów zespołów multidyscyplinarnych, których ocenie podlegają umiejętności komunikacyjne, społeczne, poznawcze i codzienne funkcjonowanie dziecka. Może to obejmować testy inteligencji, testy mowy i języka oraz oceny umiejętności adaptacyjnych, które pomagają zrozumieć, jak dziecko radzi sobie w codziennych sytuacjach.  Ważnym aspektem jest również ocena zdolności sensorycznych i motorycznych.

W kontekście autyzmu, często obserwuje się współwystępowanie różnych trudności, które wynikają ze specyfiki układu nerwowego osób z tym zaburzeniem. Zrozumienie tych współistniejących warunków jest kluczowe w procesie diagnozy i wsparcia. Do najczęściej współwystępujących trudności zalicza się

• ADHD,  
• zaburzenia lękowe,  
• zaburzenia nastroju,  
• problemy ze snem,  
• zaburzenia sensoryczne.

Zmienność objawów

W miarę dorastania dziecka, jego potrzeby, zachowania oraz umiejętności mogą ulegać ewolucji, co wymaga regularnej oceny i elastyczności w planowaniu wsparcia. W dzieciństwie objawy autyzmu mogą być bardziej związane z opóźnieniami w rozwoju mowy i trudnościami w interakcjach społecznych, podczas gdy w wieku szkolnym i nastoletnim mogą pojawić się nowe wyzwania, takie jak zarządzanie emocjami, radzenie sobie  ze zmianami i nawiązywanie bardziej złożonych relacji społecznych.

Zmiana w zachowaniu może również oznaczać rozwój nowych umiejętności lub potrzebę skierowania uwagi na inne obszary. Dziecko, które w młodszym wieku może wykazywać intensywne zainteresowania  w ograniczonych obszarach, w wieku szkolnym może wykazywać chęć nawiązywania przyjaźni, co wymaga rozwijania umiejętności społecznych. Podobnie, w okresie dojrzewania osoby autystyczne mogą doświadczać wzmożonych wyzwań związanych z lękiem społecznym, nastrojami czy nawet depresją, co wymaga dostosowania wiedzy i doświadczenia diagnostycznego.

Z uwagi na złożoność spektrum autyzmu, diagnoza powinna być podejmowana z uwzględnieniem szerokiego zakresu potencjalnych objawów i zachowań, co wymaga holistycznego podejścia do każdego dziecka.

Podsumowanie

Diagnozowanie autyzmu u dzieci jest złożonym procesem, który wymaga indywidualizowanego podejścia, ciągłej oceny i elastycznego dostosowywania strategii interwencyjnych. Współpraca między specjalistami oraz wsparcie i edukacja rodzin są kluczowe w zapewnieniu efektywnego wsparcia dla dzieci autystycznych.