Autyzm – czym jest i jak przebiega leczenie

Spis treści:

Jak często występuje autyzm?
Przyczyny autyzmu
Czy szczepionki wywołują autyzm?
Jak objawia się autyzm?
Leczenie autyzmu
Jakie jest rokowanie?

Jak często występuje autyzm?

Autyzm dziecięcy stwierdza się co roku u około 100-400 osób na 100 000. Wśród chorych obserwuje się wyraźną przewagę chłopców, z proporcją zachorowań 4:1. Częstość zaburzeń ze spektrum natomiast jest dużo większa. Szacuje się, że ASD dotyczy nawet 1% populacji. 

Przyczyny autyzmu

Do tej pory nie ustalono, co odpowiedzialne jest za rozwój autyzmu. Istotną rolę odgrywają zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Krytyczny dla rozwoju ASD, w tym autyzmu, jest okres przed, w czasie, oraz tuż po urodzeniu dziecka – według niektórych autorów nawet do 3 roku życia. 

Czynniki, które brane są pod uwagę jako mogące przyczyniać się do rozwoju autyzmu to:

• uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego,
• czynniki genetyczne,
• zaburzenia w ilości i dystrybucji neuroprzekaźników w układzie nerwowym,
• zmiany zanikowe w niektórych obszarach mózgu.

Czy szczepionki wywołują autyzm?

Wielu rodziców rezygnuje ze szczepienia swoich dzieci ze względu na obawę przed autyzmem, mimo że opublikowany w 1998 roku artykuł wiążący szczepionkę MMR (skojarzona szczepionka przeciwko odrze, śwince i różyczce) z predyspozycją do rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu był sfałszowany, a odpowiedzialnemu za nie lekarzowi odebrano prawo wykonywania zawodu. Pomimo tego publikacja wywołała duże poruszenie społeczne i długofalowe konsekwencje dla zdrowia publicznego, takie jak epidemie odry, która w niektórych przypadkach może okazać się śmiertelna. Szczególnie zagrożone i podatne na ciężki przebieg choroby są noworodki i niemowlęta, które mogą zostać zarażone przez starsze, nieszczepione osoby w swoim otoczeniu. W związku z tym pod żadnym pozorem nie należy rezygnować ze szczepienia dzieci ze względu na obawę przed rozwojem zaburzeń ze spektrum autyzmu. 

Liczne wiarygodne, odpowiednio zaplanowane badania, które miały miejsce po opublikowaniu kontrowersyjnego artykułu jasno wykazały brak zwiększonego ryzyka zachorowania na autyzm po  szczepionce MMR. 

Jedyny możliwy do zaobserwowania związek pomiędzy MMR a autyzmem, stanowiący argument często przytaczany przez osoby sceptyczne wobec szczepionek, to wiek dziecka. Pierwszą dawkę szczepionki podaje się pomiędzy 13 a 15 miesiącem życia. W tym wieku również najczęściej rozpoznaje się autyzm, ponieważ wtedy objawy stają się wyraźnie dostrzegalne i skłaniają do diagnostyki. Należy tu jednak wyraźnie podkreślić, że symptomy są obecne również u młodszych dzieci – są one jednak dużo mniej wyrażone i trudniej je dostrzec, szczególnie młodym rodzicom, którzy nie mają porównania z innymi dziećmi. Zbieżność czasowa tych dwóch czynników jest jednak przypadkowa i w żaden sposób nie przekłada się na związek szczepionki MMR z autyzmem. 

Jak objawia się autyzm?

Typowe objawy autyzmu dziecięcego wyrażają się w zakresie komunikacji, interakcji społecznych oraz zachowań, aktywności i zainteresowań. Pojawiają się do 3 roku życia. Związane są z nietypowym sposobem przetwarzania informacji przez mózg, który jest w stanie systematyzować informacje, ale nie radzi sobie z sytuacjami niejednoznacznymi oraz bodźcami społecznymi.

Pierwsze objawy można zauważyć już w 1. roku życia dziecka, szczególnie po 6 miesiącu życia. Dzieci utrzymują nieprawidłowy kontakt wzrokowy oraz nie wskazują palcem. W późniejszym okresie nie rozwija się uwspólnianie uwagi z opiekunem, włączanie go w zabawę, poszukiwanie uwagi osoby dorosłej oraz dzielenie się emocjami, przeżyciami i zainteresowaniami – dzieci z autyzmem np. nie przynoszą opiekunom zabawek lub innych rzeczy, które uważają za interesujące. Nie rozumieją również gestu wskazywania palcem i nie patrzą we wskazywanym kierunku. 

Pomiędzy 15. a 18. miesiącem życia nie rozwija się zabawa symboliczna (np. udawanie, że banan to telefon lub że w pustej filiżance jest gorąca herbata). Zamiast tego pojawiają się nietypowe zabawy, które mogą polegać na przykład na układaniu różnych przedmiotów według określonych schematów lub zainteresowaniu tylko elementami zabawek bez wykorzystywania ich do zabawy. Może występować również nadmierne przywiązanie do schematów i rutyny, duży opór przed zmianami oraz wykonywanie codziennych czynności według określonych rytuałów.

Nieprawidłowości w zakresie komunikacji obejmują zaburzenia w rozwoju mowy, nagły jej zanik lub regresję lub zupełny jej brak (połowa dzieci z autyzmem dziecięcym w ogóle nie mówi), brak zrozumienia gestów społecznych, takich jak np. pa-pa czy brak odpowiedniej reakcji na komunikaty – dziecko nie reaguje adekwatnie na polecenia dorosłego ani na własne imię. Dzieci z autyzmem dziecięcym nie potrafią również odpowiednio interpretować i reagować na uczucia innych osób, nie potrafią odczytywać mimiki twarzy ani utrzymywać złożonych zachowań społecznych, wymagających jednoczesnego połączenia spojrzenia, mimiki, gestykulacji i tonu głosu. 

Poza tym pojawić się mogą również powtarzalne zachowania, np. trzepotanie rękami, kiwanie się, uderzanie głową w ścianę, kręcenie przedmiotami, powtarzanie określonych słów lub dźwięków. Inne możliwe objawy obejmują nietypową, czyli wzmożoną lub osłabioną wrażliwość na określone bodźce (np. dotyk), bezsenność i inne zaburzenia snu, fobię (np. fobię społeczną), agresję i autoagresję. Autyzmowi często również towarzyszy niepełnosprawność intelektualna różnego stopnia (w normie intelektualnej znajduje się około 10% pacjentów). Osoby z autyzmem mogą posiadać wyjątkowe zdolności w bardzo wąskich dziedzinach.

Autyzmu nie należy utożsamiać z zespołem Aspergera, który ma bardzo podobne objawy, jednak stanowi odrębną jednostkę chorobową. Osoby z zespołem Aspergera zazwyczaj można poznać po tym, że bardzo sprawnie posługują się intelektem, jednak mają bardzo słabe zrozumienie stanów psychicznych innych osób. Od autyzmu odróżnia je przede wszystkim brak ogólnego opóźnienia lub upośledzenia rozwoju mowy i funkcji poznawczych. 

Leczenie autyzmu

Nie istnieje metoda przyczynowa leczenia autyzmu. Aby poprawić funkcjonowanie dziecka w społeczeństwie stosuje się takie metody jak psychoedukacja, interwencje behawioralne, terapię zabawą, zajęciową i logopedyczną, a u niemówiących dzieci komunikację zastępczą (np. z użyciem komputera), edukację dostosowaną do rozwoju intelektualnego dziecka oraz zapewnienie stałości i utrzymywanie akceptowalnych przez dziecko rytuałów. Dodatkowo w przypadku określonych objawów stosuje się objawowe leczenie farmakologiczne, które jest dostosowywane indywidualnie do potrzeb każdego pacjenta. 

Jakie jest rokowanie?

Funkcjonowanie osób z autyzmem w dorosłości różnicuje przede wszystkim stopień nasilenia niepełnosprawności intelektualnej. Ogólne rokowanie nie jest niestety zbyt dobre, jednak odpowiednio prowadzona terapia może poprawić funkcjonowanie dzieci. Około 2-15% osób jest w stanie żyć samodzielnie i ma przyjaciół. Pozostali chorzy pozostają w różnym stopniu zależni od opiekuna i wymagają opieki.